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熱心網友回答 (5)

  • 110338045183

    2019-08-01 20:04

    題主這個問題問得非常好,在一些孕婦產檢的過程中,有的只做了唐氏篩查,有的又做了無創DNA,還有一些孕婦既做了唐氏篩查,又做了無創DNA,今天就讓我來科普一下,無創低風險還需要做唐氏篩查嗎,高風險需要怎麼辦呢?分析兩者區別,並給予大家一些建議。(下圖為唐篩高風險的圖片)

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    講到無創DNA和唐氏篩查首先,我們來了解一下,什麼是染色體異常?

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    染色體之所以這麼重要,是因為染色體上面有遺傳效應的DNA片段,它是控制著生物發育性狀的基本遺傳單位,染色體作為基因的載體,如果染色體發生異常,常常也伴隨著基因的異常,基因表達異常,機體就會發育異常,容易出現胎兒畸形。

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    無創DNA和唐氏篩查,究竟有何區別?

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    唐氏篩查是檢查唐氏綜合症的一種檢查方式。通過檢查孕婦血液中的甲胎蛋白、雌三醇、絨毛膜促性腺激素,在結合孕婦相關的胎兒畸形病史,孕婦年齡的綜合分析之後產生風險值。測定21三體, 18三體和開放性脊柱裂的風險,唐氏篩查一般是在15~21周進行。其風險值一般要大於1:270可認為是高風險人群,接近此數值為臨界風險,低於此數值為低風險。檢查胎兒染色體異常的有效率為60%~70%。

    無創DNA檢查,又稱為無創胎兒染色體非整倍體檢查,是利用DNA測序原理檢查母體外周血漿中的游離DNA片段,然後進行PCR測序來分析其遺傳信息。檢查21三體,18三體和13三體的風險性,在32周之前都可以檢查。同樣也分為高風險、低風險以及臨界風險。檢查胎兒染色體異常的有效率達到90%以上。(下圖為本院無創高風險人群的圖片)

    阿Z博士根據國內國外現狀,建議如下:

    一.對於已經檢查無創DNA低風險者,無需再做唐氏篩查,但需要做彩超評估胎兒脊柱是否有畸形。

    二.如果孕婦年齡超過35歲,生過畸形胎兒,彩超檢查有非整倍染色體高危(如nt異常),無羊水穿刺意願者,均需要在做無創DNA檢查。

    三.已經做了唐氏篩查為臨界風險者,需要再做無創DNA檢查。

    四.如果做了唐氏篩查為高風險,無需做無創DNA檢查,直接做羊水穿刺評估染色體異常情況。

    五.做了無創DNA檢查,為高風險者,需要做羊水穿刺,或者臍血流穿刺判斷染色體是否異常。

    總是在幫助,總是在治癒,用真誠的心分享有用的醫學知識,我是三家醫院婦產科醫生,高級育嬰師,從醫多年,希望可以用文字傳遞正能量,記得關注我,一起助力母嬰健康。

  • 109166844284

    2019-08-01 20:44

    1. 很高興為您解答,首先個人覺得既然做了無創DNA就不用再做唐氏篩查,因為無創DNA及唐氏篩查均是篩查胎兒染色體畸形的。包括13三體、18三體、21三體。

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    2. 唐氏篩查一般在孕周15到21周之間進行,而無創DNA一般在12周到23周之間都可以。

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    3. 孕婦如果年齡大於35周歲或體重大於85kg,無法進行唐氏篩查,可以進行無創DNA檢查。

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    4. 唐氏篩查的準確率不如無創DNA高。唐氏篩查準確率在60%-70%,而無創DNA可以達到90%以上。

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    一、既然說到了無創DNA,那麼我們先了解一下什麼是染色體?

    染色體之所以這麼重要,是因為染色體上面有遺傳效應的DNA片段,它是控制著生物發育性狀的基本遺傳單位,染色體作為基因的載體,如果染色體發生異常,常常也伴隨著基因的異常,基因表達異常,機體就會發育異常,容易出現胎兒畸形。

    二、無創DNA和唐氏篩查,究竟有何區別?

    1. 唐氏篩查是檢查唐氏綜合症的一種檢查方式。通過檢查孕婦血液中的甲胎蛋白、雌三醇、絨毛膜促性腺激素,在結合孕婦相關的胎兒畸形病史,孕婦年齡的綜合分析之後產生風險值。測定21三體, 18三體和開放性脊柱裂的風險,唐氏篩查一般是在15~21周進行。其風險值一般要大於1:270可認為是高風險人群,接近此數值為臨界風險,低於此數值為低風險。檢查胎兒染色體異常的有效率為60%~70%。

    2. 無創DNA檢查,又稱為無創胎兒染色體非整倍體檢查,是利用DNA測序原理檢查母體外周血漿中的游離DNA片段,然後進行PCR測序來分析其遺傳信息。檢查21三體,18三體和13三體的風險性,在32周之前都可以檢查。同樣也分為高風險、低風險以及臨界風險。檢查胎兒染色體異常的有效率達到90%以上。

    三、針對寶媽們對唐氏篩查、無創DNA、羊水穿刺要不要做,怎麼做,給出了以下建議,希望能夠幫助到你們:

    1. 已經做了唐氏篩查為臨界風險者,需要再做無創DNA

    2. 做了無創DNA檢查,為高風險者,需要做羊水穿刺,或者臍血流穿刺判斷染色體是否異常。

    3. 對於已經檢查無創DNA低風險者,無需再做唐氏篩查,但需要做彩超評估胎兒脊柱是否有畸形。

    4. 如果孕婦年齡超過35歲,生過畸形胎兒,彩超檢查有非整倍染色體高危(如nt異常),無羊水穿刺意願者,均需要在做無創DNA檢查

    5. 如果做了唐氏篩查為高風險,無需做無創DNA檢查,直接做羊水穿刺評估染色體異常情況

  • 110952624803

    2019-08-01 21:11

    唐氏篩查主要是針對染色體異常做的一項檢查,如果存在染色體問題,那麼確診以後,這個胎兒是無法挽留的!染色體異常包括遺傳或者精子存在質量問題,都會導致胎兒染色體異常,所以唐氏篩查是產檢的必不可少的一項檢查!題主12周做了無創,說明你是比較嚴謹的。因為一般孕婦都會選擇唐氏篩查進行檢查,如果唐氏篩查懷疑存在問題,才會繼續用到無創或者羊水穿刺,畢竟無創和羊水穿刺的準確率要比唐氏篩查高的多!

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    12周做了無創低風險,還需要做中期唐氏嗎?

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    這個無法去肯定的下定論!相信很多12周做了唐氏沒問題的孕婦,都不會在去做孕中期的那一次唐氏篩查了,醫生一般也不會再次要求孕婦在去做一遍唐氏了,除非孕早期查出可能存在問題除外!所以12周低風險,那麼是否去做中期唐氏完全看孕婦自己的想法了,主動權也是在孕婦手中!

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    對於12周無創沒問題,中期唐氏是否需要做我有幾點建議!

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    1.經濟條件不錯

    對於家庭條件比較好的孕婦來說,可以中期唐氏在檢查一次,畢竟所有的檢查都不是百分之百準確的,中期唐氏和早期唐氏是兩個不同的時間點,一個12周左右,一個18周左右,可以更為準確的排除染色體異常問題!

    2.生活環境

    如果孕婦在12周後接觸了易導致染色體異常的化學品,或者接觸了易改變染色體的射線源,那我們建議孕中期的唐氏最好在做一次!

    3.免疫力極差

    孕婦的體質比較差,免疫能力比較低,經常容易生病的孕婦,也是建議中期的唐氏在做一次!通過兩次的篩查,確保胎兒的健康,也讓我們更放心!

    如果12周的無創低風險,並且也不存在上述的一系列問題,那麼孕中期的唐氏完全可以不做,畢竟從根源查出了染色體正常,一般再次發生染色體異常的幾率比較小,除非生活在那種易於觸發染色體異常的特殊環境中!

    我是"初心育兒指南",歡迎關注+評論,每天都會分享育兒經驗供大家參考!歡迎大家一起討論交流!(圖片源於網絡,如有侵權聯繫刪)

  • 6154906369

    2019-08-01 20:18

    我認為不需要了。唐篩檢查可篩檢出60--70%的唐氏症患兒,即使抽血化驗指數顯示高風險,也並不代表胎兒一定有問題。高風險時,醫院會建議做無創dna,大部分孕婦都會通過,但對於准媽媽們卻是內心煎熬,所以建議大家放寬心。既然已經做了無創我認為沒必要做唐篩了。

  • 52362988144

    2019-08-01 18:48

    不需要了,一般35歲以上的孕婦醫生直接讓檢測無創,更準備